Síndrome de Down
El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que les dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita en humanos y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Existe entre las personas con Síndrome de Down una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Las terapias de estimulación temprana y el cambio en la mentalidad de la sociedad actual están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
El siguiente enlace nos redirige a una web presentada por Down España y la Fundación MAPFRE en la que aparece información pensada especialmente para padres, madres y familias que van a tener o que acaban de tener un hijo o hija con Síndrome de Down; la misma cuenta con infinidad de enlaces, la posibilidad de consultar a expertos vía on-line y un canal de Vimeo con vídeos y experiencias reales de familias de personas con Síndrome de Down.
«Las personas con discapacidad, incluidas las que tienen síndrome de Down, son algo más que personas necesitadas de asistencia: son agentes de cambio que pueden impulsar el progreso en toda la sociedad, y debemos escuchar su voz mientras nos esforzamos por alcanzar los Objetivos de Desarrollo Sostenible.»
Mensaje del Secretario General, Ban Ki-moon, por motivo del Día Mundial del Síndrome de Down. 21 de marzo de 2016.